پیش‌بینی سقط جنین با تجزیه و تحلیل ژنوم

به گزارش بارز نیوز و به نقل از اس تی دی،  سقط خودبه‌خودی، به از دست رفتن طبیعی محصول لقاح طی سه ماهه اول بارداری گویند. اخیرا محققان دانشگاه راتگرز به منظور روشن کردن علت ژنتیکی ناباروری زنان، فرایند توالی‌یابی ژنومی را با روش‌های یادگیری ماشین ترکیب کرده‌اند.

براساس تحقیقات دانشگاه راتگرز، تجزیه و تحلیل تخصصی ژنوم یک زن ممکن است برای پیش‌بینی احتمال تجربه یکی از رایج‌ترین اشکال سقط جنین در او مورد استفاده قرار گیرد.

به گفته دانشمندان، این دانش می‌تواند به بیماران و پزشکان کمک کند تا در مورد گزینه‌های باروری و استراتژی‌های درمان ناباروری خود بررسی دقیق‌تری داشته باشند.

محققان آمریکایی در این مطالعه از تکنیکی صحبت کردند که توالی‌یابی ژنومی را با روش‌های یادگیری ماشینی ترکیب می‌کند تا احتمال سقط جنین یک زن به دلیل آنئوپلوئیدی تخمک (egganeuploidy) را پیش‌بینی کند.

در زیست‌شناسی، ژن‌شناسی و زیست‌فناوری به اندامگان یا یاخته‌ای که یک یا چند کروموزوم کمتر یا بیشتر از تعداد معمول کروموزوم‌های گونه مربوط داشته باشد آنیوپلوئید یا آنوپلوئید (aneuploid) می‌گویند.

ناباروری یک وضعیت جدی سلامت باروری است که حدود ۱۲ درصد از زنان در سنین باروری را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می‌دهد. آنیوپلوئیدی در تخمک‌های انسان باعث سقط خود به خودی زودرس و شکست لقاح مصنوعی(IVF) می‌شود و درصد عمده‌ای از علت ناباروری را تشکیل می‌دهد.

تحقیقات اخیر نشان داده است که برخی از ژن‌ها، زنان را مستعد ابتلا به آنیوپلوئیدی می‌کنند، اگرچه منشا ژنتیکی دقیق تولید تخمک آنیوپلوئید ناشناخته است اما پژوهش محققان دانشگاه راتگرز اولین تحقیقی است که ارزیابی می‌کند که چگونه انواع ژنتیکی خاص در ژنوم مادر، خطر ناباروری زنان را پیش‌بینی می‌کند.

“جین چوان زینگ”(Jinchuan Xing) نویسنده این مطالعه و دانشیار بخش ژنتیک این دانشگاه گفت: هدف پروژه ما درک علت ژنتیکی ناباروری زنان و ایجاد روشی برای بهبود پیش آگهی بالینی خطر آنیوپلوئیدی بیماران بود. ما در این مطالعه نشان دادیم که خطر آنوپلوئیدی جنینی در بیماران زنی که لقاح مصنوعی نجام داده‌اند را می‌توان با دقت بالا با داده‌های ژنومی بیماران پیش‌بینی کرد. ما همچنین چندین ژن بالقوه که خطر آنیوپلوئیدی را افزایش می‌دهند، شناسایی کرده‌ایم.

دانشمندان طی این مطالعه توانستند نمونه‌های ژنتیکی بیماران را با استفاده از تکنیکی به نام “توالی یابی کلی اگزوم”(whole exome sequencing) مورد بررسی قرار دهند. از ژنوم وسیع انسان سپس آنها نرم افزاری را با استفاده از یادگیری ماشین ایجاد کردند تا عملیات پیش‌بینی را انجام دهند. در نتیجه، دانشمندان توانستند سه ژن MCM۵ ،FGGY و DDX۶۰L را شناسایی کنند. به گفته محققان این سه ژن در صورت جهش، با خطر تولید تخمک‌های همراه با آنیوپلوئیدی مرتبط هستند.

انتهای پیام